Это дегенеративное, аутосомно-доминантное заболевание, характеризуется хореей, личностными нарушениями и деменцией. Болезнь обычно начинается в среднем возрасте. Патогенез заболевания связан с повышением количества тринуклеотидных повторов гена на коротком плече хромосомы 4. Распространенность заболевания, поданным мировой статистики, составляет 5-10 на 100 000 человек в популяции. В настоящее время не существует радикальных способов терапии, замедляющих прогрессирование этого хронического заболевания. Смерть наступает через 15-20 лет после первых симптомов болезни. Члены семьи пациента отмечают, что больной становится раздражительным, у него возникают депрессия и гиперкинезы нижних конечностей. В дальнейшем развиваются хореиформные движения туловища и конечностей, признаки подкорковой деменции. Нейровизуализационные исследования выявляют признаки атрофии хвостатого ядра и путамена. Терапия сводится к симптоматическому лечению депрессии антидепрессантами и хореи нейролептиками. Длительное применение нейролептиков может вызвать такие побочные эффекты, как апатия, акатизия и паркинсонизм.
У 5-10% пациентов развивается ювенильная форма хореи Гентингтона с началом заболевания до 20-летнего возраста. Этот тип болезни обычно дебютирует паркинсоническими симптомами, включая брадикинезию, ригидность, иногда тремор, приступообразно возникающие дистонии и нарушения быстрых движений глаз. При ювенильной форме заболевания 90 % пациентов наследуют ген от больного отца в результате появления в геноме значительного увеличения числа триплетных повторов. Брадикинезия и ригидность поддаются симптоматическому лечению адекватными дозами леводопы.
К симптоматическому, т.е. атипичному, паркинсонизму относятся другие формы экстрапирамидной патологии, общими клиническими признаками которых являются брадикинезия и ригидность в сочетании с диффузными проявлениями нейрональной дегенерации, обнаруживаемой при гистологическом исследовании. К атипичному паркинсонизму принято относить прогрессирующий супрануклеарный паралич, кортико-базальную дегенерацию и мультисистемную атрофию. Последняя представляет собой группу тесно связанных между собой симптомов дегенерации экстрапирамидной, пирамидной, мозжечковой и вегетативной систем. В отличие от болезнь Паркинсона эти формы атипичного паркинсонизма характеризуются симметричными нарушениями, отсутствием тремора покоя, а главное отрицательным ответом на дофаминергические препараты. Ранними симптомами являются нарушения речи, баланса позы и более выраженная ригидность шеи, чем конечностей.
Комментариев нет:
Отправить комментарий