Эта болезнь связана с нарушением метаболизма меди, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ответственный ген картируется на длинном плече хромосомы 13. Болезнь развивается у детей, подростков и молодых людей, симптоматика редко развивается до 6 лет или после 40-летнего возраста. У детей в начале заболевания превалируют гепатобилиарные симптомы, а у подростков и молодых лиц ведущую роль играют нейропсихические нарушения в сочетании с характерной флексорной позой, брадикинезией, ригидностью, нарушениями речи, походки, письма, вегетативными симптомами. Этиопатогенез заболевания точно неизвестен, но коррекция баланса меди в организме приводит к позитивным результатам. Считают, что основой для развития цирроза и нейропсихических симптомов заболевания являются отложения свободной меди в печени и мозге. Болезнь связана со снижением уровня церулоплазмина - сывороточного протеина, ответственного за связывание меди, а также с повышением концентрации меди в печени и ее экскреции с мочой. У больных развиваются тремор типа "взмаха крыльев птицы", дизартрия, ригидность, брадикинс-зия, дистония и психические нарушения. Для нейропсихической формы болезни патогномонично присутствие колец Кайзера-Флейшера (коричневатое обесцвечивание периферических участков роговицы, обнаруживаемое с помощью щелевой лампы). Каждый молодой человек, предъявляющий жалобы на необъяснимый паркинсоноподобный тремор и ненормальную двигательную активность, должен пройти обследование для исключения болезни Вильсона-Коновалова. Обследование включает определение уровня церулоплазмина в сыворотке крови, экскреции меди с мочой и офтальмологическое исследование. Лечение заключается в диете со сниженным потреблением меди, приеме хелаторов меди типа D-пеницилламина. Болезнь Вильсона-Коновалова - одно из немногих генетически обусловленных заболеваний, для которого в настоящее время существует эффективная медикаментозная терапия.
Болезнь Галлервордена-Шпатца. Болезнь развивается в период от младенчества до молодого и взрослого возраста, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Возникают экстрапирамидные симптомы, включая дистонию, ригидность, хореоатетоз и тремор, деменцию и нарушения функции кортикоспинального тракта. Болезнь быстро прогрессирует и заканчивается летально. Ненормальная аккумуляция железа обнаруживается в бледном шаре и черной субстанции, что ведет к их гипофункции, обнаруживаемой при МРТ-исследовании. Эффективного лечения в настоящее время не существует.
Комментариев нет:
Отправить комментарий