Эта болезнь характеризуется сочетанием паркинсоноподобных симптомов с церебеллярной дисфункцией. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу или возникает спорадически. Болеют лица юного, молодого и среднего возраста. Заболевание проявляется мозжечковой атаксией, экстрапирамидными и пирамидными симптомами, сфинктерными нарушениями. Семейные случаи, как правило, начинаются в молодом возрасте, прогрессируют более медленно, протекают с менее выраженной вегетативной дисфункцией, чем спорадические случаи. Симптомы паркинсонизма могут быть ранними или поздними проявлениями заболевания. Весьма характерны затруднения речи в виде дизартрии с элементами скандирования, нарушения потоотделения, деменция, эйфория и зрительные нарушения. Ответ на дофаминергическую терапию обычно слабый. Компьютерная и магнитно-резонансная томография свидетельствуют о поражениях моста, передних олив, коры мозжечка, черной субстанции, пирамидного тракта, таламуса, что подтверждается гистологическими исследованиями, выявляющими нейрональную дегенерацию в этих отделах мозга.
Стриатонигральная дегенерация. Эта форма патологии проявляется прогрессирующим, симметричным акинетико-ригидным синдромом, возникающим в среднем возрасте. Заболевание характеризуется ранними падениями, выраженной гипокинезией, затруднениями речи и глотания, гиперрефлексией и нарушениями структуры сна. Тремор покоя менее характерен, чем при болезнь Паркинсона. Типичны слабый ответ на дофаминергические препараты и быстрое прогрессирование заболевания. Дифференциальный диагноз стриато-нигральной дегенерации весьма сложен, так как клиническая картина чаще всего воспроизводит практически полную картину болезнь Паркинсона. При МРТ выявляются нейрональные потери, которые обнаруживаются в стриатуме и более диффузно в базальных ганглиях, что подтверждается гистологически. Тельца Леви, как правило, отсутствуют.
Комментариев нет:
Отправить комментарий